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第三代试管做了基因检测还需要做羊膜穿刺吗

随着大龄生二胎的家庭的逐年增多以及人们对于新生儿优生优育的重视,基因健康问题已成为生育的关键。第三代试管婴儿基因筛查诊断技术PGS/PGD可针对植入前的囊胚进行23对染色体结构和数目进行筛查,并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断,可避免染色体异常/基因遗传疾病对的胎儿的影响。那么,第三代试管做了基因检测还需要做羊膜穿刺来确定胎儿的健康吗?

羊膜穿刺的作用与隐藏的问题

羊膜穿刺是常用的产前诊断技术,通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。该手术一般在16~22周时进行,此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分折胎儿的染色体组成,其中常见的是唐氏综合征。而有些单基因疾病,如乙型海洋性贫血、血友病等,也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

简言之,通过羊膜穿刺了解胎儿有无染色体异常、羊水细胞性染色质的检查,先天性代谢异常、产前诊断基因病。虽羊膜腔穿刺术无论诊断的准确性得到了医学界的公认,但同时,也会存在一定的副作用,约有2~3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩和流血。约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎腹破裂及流产。

做了第三代试管婴儿的家庭一般无需再做羊膜穿刺,但其他的产前诊断,特别是遗传病家庭的必要产前诊断还是需要密切进行的,如果您的主治医生建议做有创检查还是应该遵照医嘱进行。

PGS/PGD技术已能够实现全基因的检测,因此从基因层面的确保了宝宝的健康。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体进行全面的筛查,通过检测胚胎染色体数目和结构,查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。而通过PGS筛查,便能检测出所存在缺失或增多等问题,进而准确判断并剔别除不良的胚胎。

若染色体有问题,胎儿是很难正常生长发育的,不良的胚胎常常会使母体在孕早期发生停胎育、流产等不良后果。即便是胚胎能够存活到自然生产,生育出来的宝宝也可能会发生智力低下、发育迟或形儿等病症。

PGD技术是对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否存在异常,可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,如果基因发生畸变或隐性遗传性问题,很有可能导致儿童罹患特定疾病,严重影响胎儿的健康。通过对基因突变点进行检测,可准确血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等274钟遗传性疾病,避免了胎儿受这些遗传疾病的影响。在合适的时机(女性子宫内环境和身心状态量良好时)挑选通过基因筛查的优质健康囊胚植入,将宝宝的健康控制在孕前真正实现优生。

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